Queste linee
guida (LG) sono state preparate dal Gruppo di Studio sulle Demenze della
Società italiana di Neurologia per definire criteri e percorsi diagnostici per
le demenze e la malattia di Alzheimer.
Scopo delle LG
è delineare un approccio uniforme alla diagnostica delle demenze, che permetta
di identificare il tipo e la gravità della compromissione cognitiva e
funzionale, di riconoscere le diverse forme di demenza costruendo le premesse
per una corretta valutazione prognostica.
Le indicazioni
contenute in queste LG possono inoltre risultare utili per definire le risorse
necessarie per l'assistenza del soggetto con demenza.
L’elaborazione
di queste LG si basa su evidenze scientifiche e cioè su una lettura critica di
articoli scientifici apparsi su riviste.
Solo nel caso
in cui le evidenze scientifiche sono risultate insufficienti o contraddittorie,
le LG riflettono il giudizio professionale e il parere dei membri del gruppo di
studio sulle demenze.
Queste LG
possono essere non appropriate per tutte le singole circostanze e vanno
pertanto adottate solo dopo avere attentamente valutato le caratteristiche
individuali del paziente.
Sono state
considerate in primo luogo in modo critico le linee guida esistenti che hanno
affrontato il problema della diagnosi delle demenze.
Queste LG
rappresentano lo stato dell'arte e le convinzioni degli esperti alla data della
loro stesura.
Gli
orientamenti e la sostanza delle raccomandazioni potrebbero nel futuro
modificarsi in conseguenza di nuove acquisizioni scientifiche e dei risultati
di un processo continuo di validazione delle LG.
Per gli
argomenti ancora controversi e per i temi emergenti non sufficientemente
documentati dal punto di vista scientifico, le LG riportano la necessità di
ulteriori studi e produzione di conoscenze.
Le LG danno
una risposta ad alcune domande che sono state giudicate di importanza
fondamentale per una corretta gestione del paziente:
·
Criteri di diagnosi delle demenze
·
La diagnosi precoce di demenza
·
I percorsi diagnostici per la diagnosi di
demenza e il ruolo del Medico di famiglia e dello Specialista neurologo
·
Obiettivi principali del percorso diagnostico
·
La diagnosi differenziale
La Diagnosi della Demenza
La Demenza è
caratterizzata dalla presenza di un deficit della memoria che si associa a
disturbi in altre aree cognitive e causa una significativa riduzione delle
capacità della vita quotidiana del paziente.
La diagnosi si
dovrà attenere ai criteri DSM-IV o ICD-10 che prevedono l'esistenza di un unico
quadro sindromico, rappresentato dalla demenza, condiviso da differenti
malattie.
I criteri
diagnostici del DSM IV e dell'ICD 10 lasciano però aperti alcuni problemi che
sono ancora campo di ricerca e fonte di incertezza da parte dei medici.
Tra questi si
deve citare la differenziazione fra normale invecchiamento cerebrale e demenza,
l'inquadramento nosologico dei quadri di compromissione isolata di una sola
capacità cognitiva e il ruolo diagnostico dei disturbi del comportamento che
spesso, se non invariabilmente, caratterizzano i pazienti dementi.
La diagnosi di
demenza è prevalentemente una diagnosi clinica.
Per la
malattia di Alzheimer, che di tutte le demenze rappresenta la forma più
frequente, e per tutte le forme che non siano chiaramente ereditarie, mancano
attualmente marker biologici e/o strumentali che possano, con tutta sicurezza,
essere utilizzati a fini diagnostici.
L'individuazione
di marker biologici e strumentali di malattia è un obiettivo della massima
importanza che andrà perseguito nell'ambito di ben precisati protocolli di
ricerca.
La diagnosi precoce di demenza
Malgrado vi
siano evidenze che nella pratica la demenza è spesso misconosciuta nelle sue
fasi iniziali, una sua diagnosi precoce permetterebbe:
·
Un tempestivo intervento sulle cause delle
demenze reversibili
·
L’istituzione di terapie che possono ritardare
la progressione della malattia
·
L’inizio di terapie che possono potenziare la
performance cognitiva del paziente sfruttando la sua non completa
compromissione dei circuiti neuronali
·
L’attuazione di misure che riducono gli effetti
della comorbilità associata alla demenza
·
L’attuazione tempestiva da parte del paziente e
della famiglia di misure necessarie per risolvere i problemi connessi con la
progressione di malattia
L'utilizzo di
alcuni strumenti di screening può evidenziare deficit cognitivi o funzionali in
soggetti asintomatici, anticipando in misura significativa i tempi della
diagnosi.
Si tratta però
di strumenti che presentano un’insoddisfacente specificità che, se applicati in
popolazioni di soggetti asintomatici, producono come risultato quello di
individuare un elevato numero di falsi positivi.
Indagini su
popolazioni asintomatiche, con gli attuali strumenti di screening, sono
pertanto sconsigliate in quanto non presentano vantaggi dal punto di vista
della sanità pubblica.
Indagini di
questo tipo hanno un grande interesse scientifico: andranno pertanto condotte
all'interno di definiti protocolli di ricerca che prevedano esplicitamente la
partecipazione dello specialista neurologo.
Considerati i
vantaggi di una diagnosi precoce, una demenza andrà tempestivamente sospettata
in soggetti anziani che presentino un iniziale declino delle capacità
cognitive.
In questi
soggetti, tra i quali la prevalenza della demenza è più alta che in soggetti
asintomatici, l'utilizzo degli strumenti di screening presenta un più alto
valore predittivo positivo e un minore rischio di falsa positività.
Una pronta
diagnosi in soggetti con sintomatologia iniziale è qui denominata diagnosi
tempestiva per differenziarla da quella precoce in fase asintomatica.
I sintomi che
frequentemente caratterizzano una demenza all'esordio e che impongono di
avviare un’indagine con l'iniziale utilizzo di un test di screening, possono
essere delineati come segue.
La persona può
evidenziare una difficoltà progressiva a svolgere una o più delle seguenti
attività:
·
Imparare
e ricordare nuove informazioni
E' più ripetitivo; ha difficoltà a ricordare recenti conversazioni, eventi e appuntamenti; frequentemente dispone gli oggetti in malo modo.
E' più ripetitivo; ha difficoltà a ricordare recenti conversazioni, eventi e appuntamenti; frequentemente dispone gli oggetti in malo modo.
·
Eseguire
compiti complessi
Ha difficoltà a seguire una serie complessa di pensieri o nell'eseguire compiti che richiedono numerose azioni.
Ha difficoltà a seguire una serie complessa di pensieri o nell'eseguire compiti che richiedono numerose azioni.
·
Ragionare
E' incapace a rispondere con una ragionevole strategia a problemi insorti a casa o al lavoro; si mostra stranamente poco riguardoso delle regole sociali di comportamento.
E' incapace a rispondere con una ragionevole strategia a problemi insorti a casa o al lavoro; si mostra stranamente poco riguardoso delle regole sociali di comportamento.
·
Orientarsi
Ha difficoltà nell'orientamento durante la guida dell'automobile e tende a perdersi anche in luoghi che gli/le sono familiari.
Ha difficoltà nell'orientamento durante la guida dell'automobile e tende a perdersi anche in luoghi che gli/le sono familiari.
Può manifestare difficoltà a ricordare il giorno della settimana o la data
attuale.
·
Parlare
Ha difficoltà sempre maggiori a trovare le parole che esprimano ciò che vuole comunicare e a seguire le conversazioni.
Ha difficoltà sempre maggiori a trovare le parole che esprimano ciò che vuole comunicare e a seguire le conversazioni.
·
Avere un
comportamento adeguato
E' passivo e non reagisce adeguatamente alle differenti situazioni, è più irritabile e più sospettoso del solito, interpreta in modo sbagliato stimoli uditivi o visivi.
E' passivo e non reagisce adeguatamente alle differenti situazioni, è più irritabile e più sospettoso del solito, interpreta in modo sbagliato stimoli uditivi o visivi.
·
In certi
casi si manifestano invece disturbi più selettivi e particolari
Ad esempio un
disturbo del linguaggio (afasia), un disturbo nel riconoscimento dei volti
familiari (prosopoagnosia) o altri disturbi isolati, come una difficoltà
nell'organizzare il movimento.
Il percorso diagnostico per la diagnosi di
demenza
Il percorso
diagnostico si dovrà basare oltre che sulla raccolta mirata della storia
clinica del paziente e sull'esame obiettivo, anche su un'attenta valutazione
delle capacità funzionali e cognitive del paziente.
Il percorso per
la diagnosi di demenza dovrà coinvolgere le figure del medico di famiglia per
la prima fase di screening e del neurologo per la seconda e terza (fase di
conferma diagnostica e diagnosi differenziale all'interno delle demenze).
La demenza è
una compromissione della memoria e di almeno un'altra capacità cognitiva che si
accompagna ad una diminuzione delle capacità funzionali del soggetto.
In alcune
forme di demenza differenti dalla malattia di Alzheimer, il disturbo di memoria
può non essere presente all'esordio ed essere preceduto da importanti disturbi
comportamentali.
Non è inoltre
infrequente osservare pazienti con deficit isolato di memoria o di un'altra
funzione cognitiva che non presentano una diminuzione delle capacità
funzionali.
Per questi
quadri andrà utilizzata una denominazione univoca che potrebbe essere
"Compromissione isolata di (… memoria, orientamento, linguaggio….)" e
"Compromissione cognitiva lieve" per i quadri che non comportano un
deficit funzionale.
Questi
pazienti andranno attentamente valutati al momento della diagnosi e durante il
follow-up tramite protocolli di studio e valutazione.
Anamnesi mirata
Andrà attentamente
valutata la presenza di gravi malattie internistiche che possono dar luogo ad
encefalopatie come l'iper o ipotiroidismo, l'insufficienza epatica, renale o
respiratoria, il diabete e l'ipertensione arteriosa.
Andranno
considerate anche condizioni che possono causare deficit di acido folico o di
vitamina B12, note come causa o contributo al manifestarsi di una riduzione
delle capacità cognitive.
Si dovrà
valutare l'esistenza di un abuso di assunzione di alcoolici o di altre sostanze
e l'esposizione a tossici ambientali e/o presenti nell'ambiente di lavoro.
Andrà inoltre
valutata la presenza di patologie psichiatriche, di pregressi traumi cranici e,
in particolare, di altre malattie neurologiche.
Particolarmente
attenta dovrà essere l'anamnesi sui farmaci assunti dal soggetto poiché molti
di essi, specie nell'anziano, possono aggravare la demenza o ne mimano la
presenza.
Queste
sindromi possono essere facilmente controllate o migliorate sospendendo
l'assunzione del farmaco responsabile o riducendo i dosaggi.
E' inoltre
fondamentale che il medico indaghi sulla presenza di demenze in altri membri
della famiglia.
Esame obiettivo mirato
L'esame fisico
dovrà tenere in conto i principi medici generali di esecuzione e comprendere
necessariamente un esame neurologico completo.
Il medico
dovrà considerare attentamente la presenza di menomazioni fisiche e sensoriali
che potrebbero giustificare una risposta anomala ai test e alle indagini
effettuate.
Valutazione funzionale
Questa
valutazione può essere effettuata informalmente chiedendo al soggetto e ai suoi
famigliari come vengono gestite le azioni del vivere quotidiano.
Preferibilmente
ciascun medico dovrebbe familiarizzarsi con almeno una scala di valutazione
standardizzata delle attività del vivere quotidiano.
E' consigliato
l'uso della IADL (Instrumental Activities of Daily Living), che indaga otto
attività del vivere quotidiano e che è spesso utilizzata nel corso di studi
clinici controllati.
Valutazione cognitiva
E'
indispensabile, soprattutto nelle fasi iniziali di una demenza, quando è
incerta la presenza stessa del deterioramento, effettuare un'indagine
sistematica sulle differenti aree cognitive la cui traccia potrebbe essere
fornita dai sintomi d'esordio precedentemente indicati.
E’ preferibile,
anche per il medico di famiglia, condurre comunque un’indagine formale tramite
strumenti strutturati e standardizzati, allo scopo di fornire indicazioni
obiettive sull'esistenza del deficit cognitivo, di indicare le aree cognitive
colpite e di fornire una valutazione quantitativa della gravità degli eventuali
deficit.
Si può
ricorrere a numerosi strumenti di screening per l'indagine delle diverse aree
cognitive.
Fra tutti il
più utilizzato è il Mini Mental State Examination (MMSE) di Folstein per il
quale esiste una versione italiana validata su una popolazione di normali
italiani.
Un altro
strumento validato sulla popolazione italiana è il Milan Overall Dementia
Assessement che è stato costruito avendo come paradigma la demenza di
Alzheimer.
Bisogna tenere
presente che i test di screening non sono strumenti che permettono da soli la
diagnosi di demenza, anche se possono quantificare il livello di deficit
cognitivo individuale del paziente.
Possono però
documentare la presenza di ridotte funzioni cognitive in più domini, come
richiesto dai criteri diagnostici di demenza.
Test di laboratorio
Anche se i
dettagli dei test da compiere dipendono dalla diagnosi che si sospetta, si
possono delineare i seguenti esami di laboratorio come necessari e da eseguire
come routine:
·
Emocromo con formula
·
Elettroliti
·
VES
·
Glicemia
·
Azotemia
·
Creatininemia
·
Esame delle urine
·
Test di funzionalità tiroidea (per escludere la
presenza di una demenza da ipo o ipertiroidismo)
·
Livelli ematici di vitamina B12 e folati (per
escludere la presenza di una demenza da carenza vitaminica)
·
Test serologici per la lue (per escludere una
demenza luetica)
·
Livello Omocisteina (nell’Alzheimer presenta
livelli anomali)
Altri esami di
laboratorio in singoli pazienti che possono essere utili, anche se non è
necessario inserirli nella routine:
·
Funzionalità epatica
·
Serologia per l'HIV-1 (AIDS-demenza complex)
·
Rx torace ed emogasanalisi (sindromi ipossiche
croniche)
·
Metaboliti urinari di sostanze d'abuso
·
Escrezione urinaria di metalli pesanti
·
Ricerca di autoanticorpi per il riconoscimento
di malattie autoimmunitarie
Neuroimaging cerebrale
Gli esami di
neuroimaging cerebrale dovrebbero essere presi in considerazione in base alle
caratteristiche cliniche di presentazione.
Sembra
comunque ragionevole eseguire un esame TAC(Tomografia assiale computerizza) e RMN(risonanza megnetica) cerebrale almeno
al momento della prima diagnosi.
Questi esami sono
spesso indispensabili per una corretta diagnosi differenziale.
Altri esami
come la SPECT o
la PET, che
possono fornire informazioni sullo stato funzionale cerebrale, sono di grande
interesse per fini di ricerca e andranno utilizzati all'interno di protocolli
di ricerca.
Valutazione neuropsicologica
Anche se non
strettamente necessaria per la diagnosi di demenza, ogni paziente al momento
della prima diagnosi, e in particolare nel caso della Malattia di Alzheimer,
dovrebbe avere una valutazione neuropsicologica completa.
L'esecuzione
di un’adeguata batteria di test neuropsicologici può fornire indicazioni
indispensabili sull'esistenza e gravità del deficit cognitivo, sulle aree
cognitive compromesse e per valutare la progressione della malattia.
A questo scopo si raccomanda l'uso di batterie
di test neuropsicologici validate su popolazioni italiane: la MDB (Mental
Deterioration Battery) o la batteria di test proposti nell'ambito dello Studio
Multicentrico Italiano sulla Demenza (SMID).
Accanto
all'uso di batterie standardizzate di esami neuropsicologici è auspicabile che
l'indagine sullo stato cognitivo del paziente, sia arricchita con l'uso di test
che indagano aree funzionali particolari.
Valutazione comportamentale e psichiatrica.
La presenza di
disturbi comportamentali dovrà essere valutata, almeno in modo informale in
tutti i soggetti.
Sarà valutata
con particolare attenzione la presenza di depressione ed è raccomandabile
l'utilizzo di strumenti standardizzati quali la scala di Hamilton o la Beck Inventory per
la depressione.
La
depressione può infatti influire sulla performance cognitiva del soggetto o
caratterizzarsi come una risposta reattiva alla presenza del disturbo cognitivo
stesso , un paziente depresso ma anche uno psicotico può erroneamente essere
scambiato per un paziente con degenerazione mentale e viceversa.
Esame liquorale
Una puntura
lombare dovrebbe essere eseguita quando sia presente o si sospetti una
carcinomatosi meningea, una infezione del sistema nervoso centrale, sierologia
per Lue positiva, sospetto di vasculite del sistema nervoso centrale, una
demenza non usuale o rapidamente progressiva e immunosoppressione.
Il dosaggio
liquorale di sostanze con un potenziale ruolo patogenetico nelle demenze
(beta-amilode, proteina tau) è di grande interesse scientifico e andrà eseguito
nell'ambito di protocolli di ricerca che prevedano esplicitamente la richiesta
del consenso informato del paziente o di sua persona di riferimento.
Elettroencefalogramma
L'elettroencefalogramma
è un esame fondamentale nella valutazione di sospette encefaliti, nella
malattia di Jakob-Creutzfeldt e quando siano presenti crisi epilettiche.
Diagnosi differenziale
La diagnosi
differenziale deve avere come primo obiettivo quello di individuare quelle
demenze che possono regredire o non progredire una volta rimosse le cause.
Fra queste
forme cliniche, una delle più difficili da distinguere dalle demenze
degenerative è la cosiddetta "pseudodemenza depressiva".
La distinzione
è in questo caso spesso facilitata da un accurato esame neuropsicologico,
ripetuto nel tempo e dopo eventuale terapia specifica.
Una volta
escluso che la demenza sia dovuta a cause che possono essere rimosse, si
dovranno individuare le demenze di origine vascolare.
In queste
demenze è ragionevole attendersi che il controllo dei fattori di rischio
vascolare, riduca la frequenza delle ricorrenze di episodi vascolari e migliori
la prognosi del paziente.
Una volta che
sia esclusa anche la presenza di una demenza vascolare ci si troverà in
presenza di una demenza degenerativa primaria.
In questo
gruppo di demenze la Malattia di Alzheimer è la forma più frequente e
paradigmatica ma si riconoscono sempre più frequentemente un certo numero di
malattie e di sindromi che, pur nel sostanziale quadro unitario di demenza,
presentano caratteristiche peculiari in termini di ereditarietà, manifestazioni
cliniche e soprattutto di risposta al trattamento.
Un
inquadramento delle diverse manifestazioni e delle varie sindromi è inoltre una
premessa a che nel futuro si sia in grado di individuare più facilmente le
forme che rispondono a differenti trattamenti e i meccanismi eziopatogenetici
di queste malattie.
CLASSIFICAZIONE DELLE DEMENZE
Demenze trattabili
Questo gruppo
di demenze, generalmente riferibili a cause infettive, metaboliche,
psichiatriche (lesioni occupanti spazio o idrocefalo normoteso), costituiscono
meno del 15% di tutte le demenze, e il loro riconoscimento è possibile grazie
alle indagini cliniche, di laboratorio e strumentali in precedenza riportate.
L'idrocefalo
normoteso è caratterizzato da disturbi della marcia, incontinenza urinaria e
declino cognitivo che compaiono abitualmente in questa sequenza.
E' questa una
condizione che può in alcuni casi rispondere all'intervento di shunt
ventricolo-peritoneale.
Quando queste
condizioni sono escluse, le più frequenti condizioni di demenza sono la
Malattia di Alzheimer e le demenze vascolari.
Demenza vascolare
Costituisce
circa il 10/15% di tutte le demenze ed è causata da uno o più piccoli infarti o
da infarti di grandi dimensioni.
Sono stati
proposti criteri per la diagnosi di demenza vascolare formulata in base ai
seguenti criteri:
·
Evidenza clinica di demenza
·
Evidenze cliniche e di neuroimaging (TAC, RMN)
di malattia cerebrovascolare
·
Relazione evidente o indiretta tra la demenza e
la malattia cerebrovascolare (esordio, fluttuazioni, deterioramento "a
scalini" dei deficit cognitivi).
Una volta
giunti ad una diagnosi di demenza vascolare sarà utile differenziare i seguenti
sottotipi:
Demenza multi-infartuale (MID).
E' la risultante di infarti multipli e completi, generalmente nel territorio di distribuzione, corticale o sottocorticale, dei grossi vasi.
Demenza da singoli infarti strategici.
E' data dai singoli infarti in aree cerebrali funzionalmente importanti per le prestazioni cognitive (giro angolare, proencefalo basale, talamo, etc.).
Demenza da coinvolgimento dei piccoli vasi.
E' l'esito di lesioni ischemiche a carico dei vasi di piccolo calibro che irrorano le strutture sottocorticali.
Demenza da ipoperfusione.
E' la risultante di un danno ipossico acuto, cronico o ripetuto.
Demenza emorragica.
E' la sequela di lesioni emorragiche intraparenchimali (fra le più frequenti l'emorragia intracerebrale a sede capsulare) o extraparenchimali (ematoma subdurale cronico, emorragia subaracnoidea).
Demenze degenerative primarie
Una volta
esclusa la possibilità di una demenza vascolare è necessaria eseguire un’ulteriore
diagnosi differenziale all'interno delle rimanenti demenze non secondarie e
degenerative.
Un possibile
schema classificatorio è quello che identifica le seguenti forme di demenza:
Malattia di Alzheimer
I criteri più
utilizzati per la diagnosi della malattia di Alzheimer sono quelli proposti nel
1984 dal National Institute of Neurological and Communicative Disorders and
Stroke.
Nei casi in
cui lo studio famigliare evidenzia una trasmissione autosomica dominante, è
indicata un’indagine genetica mirata a identificare mutazioni dei geni della
proteina precursore dell'amiloide (APP) o della presenilina 1 e 2 (PS1 e PS2).
I grovigli
neurofibrillari (NFT) con le placche neuritiche ed i neuriti distrofici sono
considerati i maggiori segni distintivi della malattia di Alzheimer.
Esiste una
notevole eterogeneità clinica, genetica e neuropatologica della malattia.
La
concomitanza di demenza e lesioni neuropatologiche tipo Alzheimer in pazienti
con morbo di Parkinson e nella demenza a corpi di Lewy ha suggerito invece un
probabile meccanismo patogenetico comune per differenti forme cliniche.
Non esiste
ancora un consenso unanime per la definizione dei criteri neuropatologici
tipici della demenza di Alzheimer.
La diagnosi di
malattia si basa sul riscontro autoptico di placche senili, depositi
neurofibrillari e angiopatia amiloide che rappresentano i marker tipici, se non
esclusivi, della malattia.
I marker
neuropatologici della malattia di Alzheimer sono riscontrabili anche in
soggetti anziani non dementi; il riscontro anatomopatologico nella Malattia di
Alzheimer è utile ai fini di conferma diagnostica alla presenza di demenza
clinicamente diagnosticata.
Demenza frontotemporale inclusa
la demenza di Pick
Questo gruppo
di demenze, che in fasi tardive o intermedie possono essere indistinguibili
dalla malattia di Alzheimer, sono caratterizzate in fase iniziale dalla
preminenza dei sintomi comportamentali, affettivi e del linguaggio sul deficit
di memoria che può essere lieve o addirittura assente.
Creutzfeldt-Jakob e altre malattie da prioni
Queste demenze
sono rarissime ma necessitano in ogni caso di essere riconosciute.
Esiste inoltre
un rischio di trasmissione in seguito ad esposizione a tessuti contaminati come
nel caso del trapianto di cornea.
Demenze con corpi di Lewy
Questa forma è
particolarmente frequente e potrebbe contendere il posto di seconda più comune
forma di demenza a quelle di tipo vascolare.
La demenza si
accompagna sin dalle fasi precoci a segni parkinsoniani (bradicinesia,
rigidità, mentre il tremore a riposo è raramente presente).
I segni
cognitivi, che di norma precedono i segni motori, assumono spesso le
caratteristiche di un rallentamento nel pensiero e nell’azione (bradifrenia,
rallentamento psicomotorio).
Rispetto alla
malattia di Alzheimer i deficit cognitivi tendono maggiormente a fluttuare (in
particolare vigilanza e attenzione) ma la progressione della malattia è più
veloce.
Dato che segni
parkinsoniani compaiono tardi nella classica Malattia di Alzheimer, o non
compaiono per nulla, una demenza con corpi di Lewy deve essere sempre
sospettata nei casi che evidenziano, in fase iniziale, segni extrapiramidali.
Oltre ai segni
motori questa demenza si caratterizza anche per la frequente presenza, anche in
fase iniziale di malattia, di sintomi allucinatori in particolare visivi, ben
dettagliati e reiterati.
Nonostante la
non elevata specificità di questi sintomi e segni ai fini della diagnosi
differenziale, è importante sospettare la demenza a corpi di Lewy per la
particolare sensibilità ai neurolettici di questi pazienti.
Malattia di Parkinson
La demenza
complica frequentemente il quadro della malattia di Parkinson nelle sue fasi
avanzate evidenziando:
Paralisi sopranucleare progressiva
La demenza
complica nel 70-80% questa sindrome parkinsoniana in cui sono, sin dall'inizio,
preminenti i sintomi a carico dei movimenti coniugati oculari.
In particolare
il segno caratteristico della turba di verticalità dello sguardo è spesso presente
sin dall'esordio dei sintomi.
Degenerazione cortico basale
E' questa una causa di
parkinsonismo con demenza che viene sempre più spesso diagnosticata, rispetto
alla demenza con corpi di Lewy, i segni motori precedono la demenza e sono
spesso unilaterali, e l'aprassia (ideativa e ideomotoria) precede anche di anni
l'instaurarsi del deficit cognitivo globale.
Malattia di Huntington
E' una malattia ereditaria a
carattere autosomico dominante, clinicamente sono preminenti i movimenti
involontari (corea) e i sintomi psichiatrici sulla demenza che compare più
tardivamente, attualmente, oltre alla familiarità positiva, è possibile la
diagnosi genetica.
TABELLA DI SINTESI PER
L'INDAGINE DIAGNOSTICA NEL SOSPETTO DI DEMENZA
Esame
|
Consiglio
|
Commenti
|
|
Anamnesi mirata
|
indicato
|
Attenta
ricerca di disturbi della memoria,linguaggio, attenzione, capacità di
giudizio, orientamento spazio temporale etc.;
|
|
Esame obiettivo generale e neurologico
|
indicato
|
Attenta
ricerca di segni di malattie sistemiche e/o neurologiche (segni focali,
extrapiramidali, etc…)
|
|
Valutaz. Neuropsicologica
|
|||
Test di screening
|
indicato
|
Evidenziazione
del deficit cognitivo
|
|
Batterie complete
|
indicato
|
Definizione
del profilo cognitivo e del livello di gravità del deterioramento
|
|
Test specifici
|
speciale
|
Definizione
e quantificazione del deficit di specifiche aree cognitive
|
|
Esami di laboratorio
|
|||
Esami ematici ed urine
|
indicato
|
Esclusione
di patologia sistemica di rilievo o identificazione di fattori di rischio
vascolari
|
|
Sierodiagnosi lue
|
indicato
|
Demenza
luetica
|
|
Vit. B12, ac. Folico, Omocisteina
|
indicato
|
Esclusione
di carenze vitaminiche
|
|
Funzionalità tiroidea
|
indicato
|
Esclusione
di disfunzionalità tiroidea
|
|
HIV
|
speciale
|
In
soggetti con deterioramento dndd, soprattutto se giovani
|
|
Screening malattie metaboliche
|
speciale
|
Malattia
di Wilson, malattie mitocondriali etc…
|
|
Indagini genetiche
|
speciale
|
Forme
di malattia di Alzheimer con ereditarietà autosomica, dominante Malattia di
Huntington
|
|
Rx - torace
|
indicato
|
Esclusione
di patologia respiratoria ostruttiva cronica
|
|
Elettroencefalogramma
|
indicato
|
Quadri
particolari nelle forme encefalitiche e nella malattia di Creutzfeldt-Jakob
|
|
TAC o RMN - cranio
|
indicato
|
Esclusione
di lesioni strutturali (idrocefalo, ematoma subdurale, tumori intracranici);
identificazione di quadri di atrofia corticale e/o sottocorticale; atrofia
dei lobi temporali nelle fasi precoci della malattia di Alzheimer
|
|
SPECT/PET
|
integrativo
|
Identificazione
di deficit funzionali in aree morfologicamente indenni
|
|
Esame del liquor
|
speciale
|
Utile
nel sospetto di vasculiti, malattie infettive e malattie infiammatorie del
SNC
|
|
Indicato: esame o valutazione
che trova indicazione nella maggioranza dei casi di sospetto di demenza.
Speciale: esame o valutazione che può essere utile in casi particolari.
Integrativo: esame che fornisce informazioni complementari, non evidenzia una diagnosi senza la presenza di conferme da riscontri degli esami considerati Indicativi.
Speciale: esame o valutazione che può essere utile in casi particolari.
Integrativo: esame che fornisce informazioni complementari, non evidenzia una diagnosi senza la presenza di conferme da riscontri degli esami considerati Indicativi.
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